Sonia, wie Sofiia Koval liebevoll von ihren Eltern genannt wird, kommt gebürtig aus der Ukraine. Sie ist der ganze Stolz ihrer Eltern Oleksandr und Anna - gemeinsam mit ihrem Halbbruder Artem ist das Familienglück perfekt. Doch als Sonia ein Jahr alt wurde, wandte sich das Blatt für die Familie. Bei ihr wurde die tödlich verlaufende Krankheit SMA (Spinale Muskelatrophie) festgestellt.
Sonia ist ein sehr aufgewecktes, kluges Kind. Schon in jungen Jahren zeigte sie, dass sie schnell lernt. Mit bereits einem Jahr war Sonia trocken, sie konnte ihren Eltern mitteilen, dass sie zur Toilette muss.
Ein Wettlauf gegen die Zeit bgann
"Bis zum Alter von 6 Monaten wuchs sie ohne motorische Entwicklungsverzögerungen auf, aber mit 7 Monaten konnte sie nicht allein sitzen und mit 8 Monaten verlor sie die Standfestigkeit in ihren Beinen. Wir fingen an, uns an Spezialisten zu wenden und nach dem Problem zu suchen. Aber die Ärzte haben es immer wieder mit Sonias Frühgeburt in Verbindung gebracht. Nach 10 Monaten wurden wir zur Elektroneuromyographie geschickt, wo die SMA-Diagnose in Frage stand, aber wir wurden nicht zur genetischen Analyse geschickt und wir verstanden nicht, womit wir es zu tun hatten.Was ist SMA?“, erinnert sich Sonias Mutter.
Um die Schwäche auszugleichen, wurde Sonia in eine spezielle Rehabilitation geschickt, die aber vergeblich war. Dann begannen die Ärzte, zusätzliche Untersuchungen durchzuführen.
„Erst vier Monate später wurden wir zu einem Gentest geschickt, der die Diagnose einer spinalen Muskelatrophie ersten Typs bestätigte! Sonias Körper produziert kein SMN-Protein, das für die Arbeit von Motoneuronen notwendig ist. Einfach ausgedrückt erreicht das Signal vom Gehirn die Muskeln nicht. Allmählich verkümmern die Muskeln. Sonia verliert dadurch die erworbenen motorischen Fähigkeiten (Gehen, Stehen, Krabbeln, Sitzen), kann nicht mehr selbstständig schlucken und irgendwann auch nicht atmen…“, erklärt Sonias Mutter.
Im Alter von einem Jahr und 3 Monaten bekam Sonias „Entwicklungsverzögerungen“ einen Namen: SMA Typ 1.
Diagnose: SMA Typ 1! Was nun?
Die Familie studierte sofort alle möglichen Behandlungsmethoden und als sie erfuhren, dass es in Polen möglich ist, eine Therapie für ein Kind kostenlos zu erhalten, um die Auswirkungen der Krankheit zu verringern, fuhren sie dorthin. Denn in der Ukraine gab es zum damaligen Zeitpunkt keine derartige Möglichkeit, ein Kind mit SMA (kostenfrei) behandeln zu lassen.
„Es wurde uns gesagt, dass solche Kinder oft keine zwei Jahre alt werden! Nachdem wir die Diagnose erfahren hatten, fuhren wir innerhalb von 2 Wochen nach Polen, wo Sonia direkt eine Erhaltungstherapie durchführen konnte. Als wir ankamen, konnte sie nicht mehr krabbeln und auf allen Vieren stehen, obwohl sie zu Hause noch ein paar Schritte auf allen Vieren machen konnte. Während wir die notwendigen Dokumente vorbereiteten, verlor Sonia an Kraft und wurde vor unseren Augen schwächer. Es schien, als würde Sonia ihre Sitzfähigkeit nach ein paar Tagen auch noch verlieren“, berichtet Sonias Mutter.
Es dauerte fast zwei Monate, um alle Dokumente vorzubereiten und auszufüllen, danach begann erst die Behandlung mit Spinraza, einem Medikament, das den Verlauf der Krankheit verlangsamen soll. Ein paar Injektionen halfen, und die Muskeln von Sonia begannen sich zu stärken, sie konnte nun wieder sitzen und kriechen. Nun hatten die Eltern etwas Zeit gewonnen, um eine Spendensammlung für die Behandlung mit Zolgensma zu starten, die Sonias Krankheit stoppen und vor dem weiteren Verlauf der so gefährlichen Erkrankung befreien kann.
Diese Injektion ist die (damals) teuerste Behandlung der Welt. Die Eltern hatten ein Angebot aus den USA von mehr als 2,3 Millionen Dollar. Das Medikament sollte so früh wie möglich gespritzt werden, damit das Kind noch das Potenzial hat, sich zu rehabilitieren. Im Laufe der fast ein Jahr und 5 Monate andauernden Spendensammlung konnten Sonias Eltern ein weiteres Angebot aus Dubai für umgerechnet 1,8 Millionen Dollar einholen, woraufhin sie weiter Spenden sammelten.
Sonias Eltern gaben nie auf, nach Wegen und Möglichkeiten zu suchen, ihrem Kind so schnell wie möglich die Gentherapie mit Zolgensma zu ermöglichen. So kam Anfang 2022 gemeinsam mit dem deutschen Helferteam von Sonia, die über unseren Verein die Möglichkeit hatten, auch in Deutschland Spenden für Sonia zu sammeln, die Idee, ob es nicht eine Möglichkeit gäbe, hier in Deutschland Zolgensma zu erhalten.
Während die Spendensammlung, die zu der Zeit bei knapp 30% stand, weitergeführt wurde, wurden alle nötigen Informationen und Voraussetzungen für eine Vergabe von Zolgensma auf deutsche Staatskosten in Erfahrung gebracht. Es war keine leichte Entscheidung für Sonias Eltern, Freunde und Familie zurückzulassen, um in ein völlig fremdes Land mit völlig fremder Sprache zu ziehen, um möglicherweise das Leben der eigenen Tochter retten zu können.
Doch für Sonias Eltern stand fest: Kein Weg ist uns zu weit!
Kurz vor dem Osterfest packten sie innerhalb von zwei Tagen alle nötigen Sachen zusammen, die in ihr Auto passen und verließen ihre Wohnung in Polen, um nach Deutschland zu ziehen. Deutsche Helfer hatten sich bereits um eine Wohnung für Familie Koval gekümmert - und natürlich auch um alle wichtigen Dokumente und Anträge, die auszufüllen waren. Oleksandr fand schnell einen Job, Anna kümmerte sich neben der Versorgung von Sonia um die Dokumente und die Spendensammlung. Gemeinsam mit deutschen Helfern wurden zahlreiche Termine wie z.B. bei Ärzten und Orthopäden vereinbart und in Anspruch genommen.
Unter Anderem musste Sonias Krankheit in Deutschland noch einmal neu diagnostiziert werden. Außerdem musste die Therapie mit Spinraza fortgeführt werden. Eine weitere Hürde war das Finden einer Klinik, die bereit dazu ist, Sonia das Medikament Zolgensma zu verabreichen. Denn nur ein Arzt kann einen Antrag auf Übernahme der Kosten von Zolgensma bei der Krankenkasse stellen. Leider kam nach der Untersuchung in der ersten Klinik die ernüchternde Nachricht: Der Arzt möchte aus Gründen, die der Familie mitgeteilt wurden, keinen Antrag auf Kostenübernahme stellen.
Sonias Eltern gaben nicht auf!
Doch auch jetzt gab die Familie nicht auf - sie suchten weiter nach einer deutschen Klinik, die ihre Tochter behandeln möchte. Und sie wurden Fündig! Mehrere Monate dauerte es, bis die Familie im November 2022 dann die erlösende Nachricht bekam: Der Antrag der behandelnden Ärztin wurde bearbeitet und die Krankenkasse willigt ein, die Kosten für das Medikament Zolgensma für Sonia zu tragen! Ein Glücksmoment für alle beteiligten, denn die ganze Mühe hatte sich gelohnt! Mutter Anna stoppte sofort die Spendensammlung, die bereits bei 93% lag!
Doch es war weiterhin noch keine Ruhe in Sicht, denn die Familie musste schnellstmöglich eine Wohnung in der Nähe der behandelnden Klinik finden, so die Voraussetzung der Klinik für die Vergabe von Zolgensma. Grund: Der aktuelle Wohnort liegt mehr als 6 Stunden Fahrtzeit entfernt und Sonia muss nach der Behandlung unter Beobachtung bleiben.
Aber auch dieser Herausforderung stellte sich die Familie. Sie wurden nach mehreren Wochen fündig und können Anfang des neuen Jahres in die neue Wohnung einziehen.
Nun steht der Vergabe von Zolgensma nichts mehr im Wege! Es sind noch einige (kleine) Hürden zu überwinden. Ein Termin für die Vergabe von Zolgensma steht noch nicht fest, wir werden im zweiten Teil von Sonias Erfolgsgeschichte darüber berichten - wenn es so weit ist!
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